虎扑-热帖 2024年09月26日
求救各位JRS,马上还有一个多月就当爹了,产检给了一个晴天霹雳
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老婆怀孕34周,胎儿腹围偏小,检查发现有易栓症,基因全外显报告显示胎儿有意义不明的歌舞伎综合征基因显性突变,后续B超观察胎儿发育情况不稳定,医生让夫妻做决定,是否继续妊娠,夫妻为此焦虑

🎈老婆怀孕25周产检发现胎儿腹围偏小,进一步检查胎盘功能正常但有易栓症,医生开肝素并观察胎儿发育情况

😲27周基因全外显报告显示胎儿有意义不明的歌舞伎综合征基因显性突变,该突变可能导致胎儿发育受限,且发病风险不确定,只能通过B超检查判断

🙏29周和31周B超显示除腹围偏小2周外其余指标正常,夫妻认为胎儿生长受限与基因突变无关,打算继续妊娠,但33周检查腹围偏小4周,其他指标接近下限,医生又认为发育受限可能与基因突变有关,夫妻陷入艰难抉择

老婆目前怀孕已经34周了,最初在25周产检发现胎儿的其他指标都正常,但是腹围偏小,然后医生让我老婆做了血液、胎盘吸收以及基因全外显的检查,检查发现胎盘功能是正常的,但是有易栓症,初步判断是易栓可能让胎儿营养吸收不太好,所以导致胎儿的腹围偏小,医生给开了肝素,后续观察胎儿的发育情况。

等到27周的时候,我们做的基因全外显报告出来了,这时候报告给了我们一个晴天霹雳,我和老婆的基因都没有问题,但是胎儿出现了意义不明的歌舞伎综合征基因显性突变,这个突变也有可能

导致胎儿发育受限,我们两个也问了好多医生,关于这种意义不明基因突变的发病风险,但是对于这种意义不明的基因突变,谁也给不了确定的回复,只能通过后续的B超检查,才能确定这个基因突变是否导致胎儿发育受限的影响因素。

然后我们通过29周和31周的B超来观察胎儿的发育情况,发现使用肝素以后,除了腹围偏小2周,其余的指标都正常,我们当时稍微安心了一些,认为胎儿的生长受限与基因突变应该没有关系,然后打算留着胎儿,打算继续妊娠。

等到33周检查的时候,腹围指标偏小了4周,其他指标都接近胎儿发育表的下限了,看到这个报告,我当时感觉天都塌了,在这期间肝素也一直在使用,但是胎儿的腹围指标差的更大了,医生又开始认为胎儿的发育受限有可能与基因突变有关了,让我们两个做个决定,是否赌一把继续妊娠,还是直接规避基因突变的风险,终止妊娠,马上引产。

我们两个现在也是问遍了认识的医生,所有人都给不出关于这个意义不明的基因突变发病的发病概率,老婆这几天一直焦虑着,有引产的想法了,但是现在月份这么大了,我又有点舍不得,也害怕流产对孕妇的风险。

已经失眠2天了,实在是憋不住了,想在街上求一求有没有遗产学大佬,帮我们解一下惑,到底这个意义不明的基因突变对于胎儿风险大不大。

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