腺苷酸琥珀酸酶（ADSL）缺乏症是儿童神经代谢疾病中，以难治性癫痫为主要表现的嘌呤代谢异常疾病，伴智力残疾、精神运动迟缓和/或退化和自闭症等。

ADSL缺乏症的临床表现主要为精神运动发育迟缓、难治性癫痫、肌无力以及孤独症样表现，有些患者会有奇怪面貌等。通常发病于新生儿至儿童期，但个体差异很大，即使同一个家庭中的患者也不尽相同。所有ADSL患者都有智力残疾，大多数患者有各种类型的癫痫，约三分之一的患者有自闭症特征（无法进行眼神交流、对噪音和光线过敏、动作行为重复、躁动、发脾气、自我攻击和自残）。

我是孩子父亲90年的，15年结婚，19年3月孩子出生（女儿），孩子出生发育迟缓明显，当时说不出什么原因，就在医生建议下做了基因检测，检查出ADSL基因突变。现在找到全国找到病友3个病友家庭，想参与毛翛博士的AAV基因治疗，但是自费模式治疗，成本费高，想通过虎扑找一找ADSL基因突变的病友，看能不能一起参与基因治疗。

说来惭愧，全家家庭收入一年10万左右，想给孩子看病却又拿不出那么多钱，不奢求孩子以后能顺利入学，只希望孩子能健康点成长。

  希望JRS们能帮忙出出主意，怎样能找到相关基因病的家庭。