福建漳州一对姐妹先后确诊罕见先天性基因病OTCD，引起社会关注。据悉，姐姐四岁半，妹妹两岁半，妹妹先被确诊，姐姐随后也查出患病。母亲表示，小女儿已治疗一年半，大女儿也治疗了一年两个月，每年治疗费用高达20多万。面对高昂的医疗费用，这位母亲表示会不惜一切代价救治女儿。OTCD是一种罕见的先天性遗传代谢疾病，会导致尿素循环中断，血氨增高，引发神经系统症状。重症患儿可能在出生后数日内死亡，轻症则会出现间歇性发作。

🧬OTCD是一种罕见的先天性遗传代谢疾病，会导致患者尿素循环中断，从而引起血氨增高等代谢紊乱。患者的血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊，需要特别的医疗照护。

👨‍👩‍👧‍👧该病是通过X性染色体连锁遗传的，这意味着它与性别相关，并且在家族中具有遗传倾向。临床表现主要以高氨血症所导致的神经系统症状为主，酶缺陷的位置越靠近尿素循环的起始端，症状通常越严重，因此早发现早治疗至关重要。

💰OTCD的治疗费用高昂，文中提及这位母亲为了治疗两个女儿的OTCD，每年需要承担20多万元的医疗费用。面对巨大的经济压力，母亲表示就算倾家荡产也要救治孩子，展现了伟大的母爱和家庭的责任感。

快科技3月7日消息，据媒体报道，近日，在福建漳州。一姐妹俩先后确诊罕见先天性基因病OTCD就医的经历，引起了大众的广泛关注。

据妈妈介绍，自己有两个女儿，姐姐今年4岁半，妹妹今年2岁半。妹妹首先被发现得了OTCD 的，姐姐是随后被送医治疗的。

妈妈透露：小女儿已经治疗了一年半了，大女儿目前治疗了一年两个月。

另外，她还坚强的表示：事情已经发生了，只希望两个孩子能好好长大，能把这个病治下去，目前一年的治疗费用大概20多万，就算砸锅卖铁也会救她们。

公开资料显示，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD），属少见先天性遗传代谢的罕见病。

患者通常会尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。

另外它是通过X性染色体性连锁进行遗传的，临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，酶缺陷愈近尿素循环起始端、症状愈重。

通常OTCD重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；

轻症则会出现间隙性反复发作，嗜睡、易激惹、不宁、共济失调等症状。