在第18个国际罕见病日之际，媒体报道了渐冻症患者蔡磊的现状。自2019年确诊以来，蔡磊的病情不断发展，四肢已基本失去运动能力，完全依赖眼控技术进行交流和工作。但他仍然保持着惊人的工作强度，每天工作十几个小时，全年无休。渐冻症是一种神经系统退行性疾病，患者会逐渐出现肌肉萎缩、肢体僵硬和呼吸衰竭等症状。尽管疾病进展迅速，但患者的思维、记忆和智力通常不受影响。目前，渐冻症的病因尚未明确，部分患者存在基因突变，可能对运动神经元产生毒性作用。

💪 蔡磊自2019年确诊渐冻症后，病情迅速发展，如今四肢已基本丧失运动能力，完全依赖眼控技术进行交流和工作，但他依然坚持高强度工作。

🧠 渐冻症是一种神经系统退行性疾病，会导致肌肉萎缩、肢体僵硬和呼吸衰竭等症状，但患者通常能保持清晰的思维和智力，与阿尔茨海默病不同。

🧬 渐冻症的病因尚未明确，但5%-10%的患者存在基因改变或突变，其中SOD1基因突变可能对运动神经元产生毒性作用，家族性和非家族性渐冻症患者的基因变异存在相似之处。

2月28日消息，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，有媒体采访了蔡磊。据媒体报道，蔡磊的四肢已经基本失去运动能力，大约从半年前开始，蔡磊完全依赖眼控技术来交流和工作。尽管如此，蔡磊仍然每天工作十几个小时，几乎全年无休。

据了解，2019年蔡磊被确诊 “渐冻症”，这是一种属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。

这种疾病进展速度在不同患者中明显不同，最终多因呼吸衰竭死亡，它并不会像阿兹海默病那样影响病人的高级神经活动；相反，晚期渐冻症病人仍然可以保持清晰的思维、以及保留发病前的记忆、人格和智力。

业内人士表示，目前人类还没有找到渐冻症的确切病因，有5%-10%的患者存在基因改变或突变，其中SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。

家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处，这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。