虎扑-热帖 2024年11月17日
走路踮脚尖,进行性肌营养不良患者,很多早期都意识不到是病!
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进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,主要表现为儿童运动发育迟缓,如走路易跌跤、跑步困难等。患儿通常在婴幼儿时期出现症状,随着年龄增长,肌肉力量逐渐减弱,行走困难,甚至无法独立上下楼。其典型特征是患者从蹲位站起时需要借助上肢力量辅助,呈现“鸭步”情况。疾病后期还可能伴随心肌损伤,出现心慌、气短等症状。目前无法完全治愈,但早期诊断和干预可有效延缓病情进展,提高患者生活质量。因此,家长应关注孩子运动发育情况,如有异常及时就医,进行血清肌酶检测、肌电图检查等,以便早期诊断和治疗。

🤔 **运动发育迟缓:**进行性肌营养不良患儿常在婴幼儿时期出现运动发育迟缓,如走路晚、跑步困难、上楼费力等,这可能是疾病的早期信号。

🚶 **“鸭步”行走:**从蹲位站起时需要双手撑膝辅助才能站立,这种“鸭步”行走方式是进行性肌营养不良的典型特征,反映了患者下肢肌肉力量的减弱。

💔 **心肌损伤:**随着病情进展,患者可能会出现心肌损伤,导致心慌、气短、胸闷等症状,提示疾病已累及心脏,需要及时就医。

🧬 **遗传性疾病:**进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,目前尚无法完全治愈,但早期诊断和干预可以有效延缓病情进展,提高患者的生活质量。

🔬 **早期诊断与干预:**家长应关注孩子运动发育情况,如有异常及时带孩子到医院进行血清肌酶检测、肌电图检查、基因检测等,以便早期诊断和治疗。

进行性肌营养不良,你了解多少?不少人咨询,因为孩子出现了走路易跌跤、跑步困难、上楼费力等情况,通过一系列的检查最终确诊为进行性肌营养不良。

进行性肌营养不良,患者往往会在婴幼儿时期就开始有运动发育迟缓的表现,比如正常的孩子大约一岁左右就能独立行走,而肌营养不良的孩子可能会延迟到一岁半甚至更晚。之后随着年龄增长,肌肉力量会逐渐减弱,最初可能只是在剧烈运动后感到疲劳,之后即便日常行走也会觉得困难,经常无故摔倒,而且摔倒后难以自行爬起。上下楼梯时,需要借助扶手一步步挪动,甚至到最后无法独立完成上下楼动作。

初步怎么判断是进行性肌营养不良?可以让患者尝试从蹲位站起,如果是肌营养不良患者需要先将双手撑在膝盖上,利用上肢力量辅助才能站起,也就是走路有“鸭步”情况,这是进行性肌营养不良的一个典型特征。为什么会出现这样的情况呢?因为疾病的加重患者肌肉逐渐萎缩无力,特别是骨盆带和下肢肌肉,难以支撑正常的站立和行走动作。最后,随着疾病的加重,后期不止会有运动障碍,还会伴随有心肌损伤,时长发生心慌,气短,胸闷的症状。而这个阶段也是显示着肌营养不良患者已经累及到心脏。

当然,进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,目前虽然无法完全治愈,但早期诊断和干预能够有效延缓病情进展,提高患者的生活质量。如果发现有类似症状,务必要尽早带孩子去医院进行血清肌酶检测、肌电图检查、基因检测等。(仅做科普)

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