一位24岁的母亲在产检一路绿灯，无创DNA筛查显示低风险的情况下，生下了唐氏综合征患儿。她呼吁大家理性看待无创，不要将其视为诊断，因为筛查可能会出现假阴性结果。专家也表示，无创DNA筛查只是筛查，并非诊断，需要进一步通过诊断来明确问题。

👩‍⚕️ **无创DNA筛查并非诊断，而是筛查:** 无创DNA筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，但并非诊断，它可能出现假阴性结果。因此，即使无创DNA筛查结果显示低风险，也需要进行进一步的诊断来明确胎儿是否患有染色体缺陷。

🤰 **唐氏综合征患儿母亲的经历：** 这位母亲在产检过程中，包括无创DNA筛查都显示正常，却生下了唐氏综合征患儿。她的经历提醒我们，无创DNA筛查只是筛查，不能完全依赖它来判断胎儿健康状况。

🧬 **产前诊断的重要性：** 为了确保胎儿的健康，产前诊断是必不可少的。除了无创DNA筛查，还需要根据自身情况进行其他产前诊断，例如羊水穿刺等，以更准确地判断胎儿健康状况。

📢 **理性看待无创，重视产前诊断：** 对于想要生育的家庭来说，了解无创DNA筛查的作用和局限性非常重要。不要神化无创，理性看待它的作用，并重视产前诊断，确保胎儿的健康。

👨‍⚕️ **专家建议：** 专家建议，在进行无创DNA筛查的同时，也要根据自身情况进行其他产前诊断，并咨询专业医师，以确保胎儿的健康。

在中国预防出生缺陷日（9月12日）到来之际，九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。 7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。 邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。为什么做了无创DNA筛查，还会有问题？ 武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示，很多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性结果。因此，要通过诊断来进一步明确问题。24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声：产检一路绿灯