7月15日（本周二）19:00，计算医学研讨会将举办第三期《AI for 蛋白质科学：从结构预测到临床标志物》，邀请吴家睿老师分享《AI驱动的蛋白质科学》，常乘老师分享《蛋白质组大数据智能解析》，并组织圆桌探讨“从AlphaFold到虚拟细胞——AI多组学的融合之路”。欢迎感兴趣的朋友预约直播，报名加入研讨会交流！
精准医疗正在通过根据个体患者的独特特征量身定制治疗方案来重塑医疗保健格局。相比之前，生物医学的研究者能够使用更多样的工具，跟踪生物体从设计（DNA）到实现（代谢物）的这一动态过程中的每一步，并对可能的扰动所带来的影响进行预测。这就如同之前的研究者试图攻克癌症时是蒙着眼射箭，而AI的引入让这一过程带上了瞄准镜，同时还会根据风速预测最佳轨迹，从而做到辕门射戟级的精准打击癌细胞。下图是一个完整的AI驱动的多组学整合临床决策系统，实现了从患者样本到用药建议的端到端闭环。通过多组学数据采集，电子病历，由AI模型进行数据整合，预测药物响应，支持临床决策，最终通过采集患者的实际情况，持续改进治疗方案。 图5 预测药物反应的 AI 驱动多组学流程。源自患者的组学数据，包括基因组学（例如，WES/WGS）、表观基因组学（例如，BS-seq、ATAC-seq）、转录组学（RNA-seq）、蛋白质组学（质谱分析）和代谢组学（例如，LC-MS、NMR），被融合与协调以作为模型输入。深度学习模型（例如，VAEs、GANs、GNNs）预测药物疗效、不良药物反应（ADR）风险和剂量建议。可解释性模块增强模型透明度，而基于真实世界结果的验证则实现持续优化。最终输出通过集成到电子健康记录（EHR）的临床决策支持系统（CDSS）交付给临床医生。来自 [9]此外，对于复杂的复杂多基因性状（如糖尿病，阿兹海默等）机器学习模型通过改进变量选择和加权来增强多基因风险评分，提高预测效用。超越基因组学，转录组学、蛋白质组学和代谢组学的整合提供了对疾病表型的更精细的理解[10]。尽管具有巨大潜力，但这种方法面临着数据有限、隐私问题和生物系统复杂性的挑战。整合基因组学、转录组学和蛋白质组学数据对于全面了解患者健康状况至关重要。omicsGAN[11] 等模型通过结合多种数据类型来增强疾病表型预测和治疗计划。利用自编码器、图卷积网络，如MOGONET[12]、集成方法和对比学习等技术来可应对多组学异构数据集成带来的挑战。这些方法通过识别共同潜在因素和学习跨组学表示，能够学习不同组学层之间的复杂非线性相互作用，通常在药物反应和疾病预后方面实现卓越的预测性能，促进了稳健生物标志物的检测。此外，人工智能不仅有助于数据集成，还通过可解释人工智能（XAI）技术提高可解释性，从而在依赖这些复杂、数据驱动方法的临床医生和研究人员中建立了信任。像 MOVIS 这样的平台提供动态、多模态时间序列聚类和嵌入任务的可视化工具。例如MOVIS [13]设计用于处理各种组学类型——基因组学、蛋白质组学、转录组学、代谢组学——以及物理化学数据。其基于网络的界面允许临床医生和研究人员以并排的方式探索和交互多组学数据，促进纵向研究中的假设检验和模式识别。参考文献[1] Yates, Josephine, and Eliezer M. Van Allen. "New horizons at the interface of artificial intelligence and translational cancer research." Cancer Cell 43.4 (2025): 708-727.[2] Brixi G, Durrant MG, Ku J, et al. Genome modeling and design across all domains of life with Evo 2. bioRxiv. Preprint posted online February 21, 2025. doi: 10.1101/2025.02.18.638918.[3] He, Jialin, et al. "Deep learning prediction of ribosome profiling with Translatomer reveals translational regulation and interprets disease variants." Nature Machine Intelligence 6.11 (2024): 1314-1329.[4] Yuan, Dongsheng, et al. "crossNN is an explainable framework for cross-platform DNA methylation-based classification of tumors." Nature Cancer (2025): 1-12.[5] Zhang, Peijing, et al. "A deep learning framework for in silico screening of anticancer drugs at the single-cell level." National Science Review 12.2 (2025): nwae451.[6] Coleman, Kyle, Amelia Schroeder, and Mingyao Li. "Unlocking the power of spatial omics with AI." nature methods 21.8 (2024): 1378-1381.[7] Wang, Jingjing, et al. "Advances and applications in single-cell and spatial genomics." Science China Life Sciences (2024): 1-57.[8] Ma, Xin, et al. "AI-driven framework to map the brain metabolome in three dimensions." Nature metabolism (2025): 1-12.[9] Zack, Mike, et al. "AI and Multi-Omics in Pharmacogenomics: A New Era of Precision Medicine." Mayo Clinic Proceedings: Digital Health (2025): 100246.[10] Ahmed Z, Thirunavukarasu R and Khan A (2025) Editorial: Computational genomic and precision medicine. Front. Genet. 16:1631668. doi: 10.3389/fgene.2025.1631668[11] Ahmed, Khandakar Tanvir, et al. "Multi-omics data integration by generative adversarial network." Bioinformatics 38.1 (2022): 179-186.[12] Wang, Tongxin, et al. "MOGONET integrates multi-omics data using graph convolutional networks allowing patient classification and biomarker identification." Nature communications 12.1 (2021): 3445.[13] Anžel, Aleksandar, Dominik Heider, and Georges Hattab. "MOVIS: a multi-omics software solution for multi-modal time-series clustering, embedding, and visualizing tasks." Computational and Structural Biotechnology Journal 20 (2022): 1044-1055.
