东南大学附属中大医院团队在《自然·医学》上发表研究，展示了腺相关病毒（AAV）基因疗法在治疗常染色体隐性遗传性耳聋（DFNB9）方面的积极成果。研究表明，该疗法在1.5至23.9岁的DFNB9患者中显示出良好的长期安全性和有效性，尤其在5至8岁儿童中效果更佳。通过AAV载体将功能性OTOF基因递送至耳蜗毛细胞，修复突触传递功能，显著改善了患者的听力，为全球数百万遗传性耳聋患者带来了新的希望。

👂🏻研究的核心在于AAV基因疗法在DFNB9患者中的应用。该疗法通过AAV载体将功能性OTOF基因递送至耳蜗内毛细胞，旨在修复因OTOF基因突变导致的突触囊泡功能缺陷，从而改善听力。

✅临床试验结果表明，1.5至23.9岁的DFNB9患者在接受治疗后，听力得到了显著改善。在12个月的随访期内，患者未发生III级及以上不良反应，安全性得到证实。所有受试者的平均纯音听阈从术前的106dB降至52dB，部分儿童术后6个月实现正常听觉功能。

👦🏻研究还发现，5至8岁儿童的听力改善更为显著，这为临床干预提供了重要指导。听觉脑干反应在治疗4个月后可作为行为听力的有效预测指标。

💡该研究扩展了DFNB9基因治疗的窗口，为临床实践提供了重要参考。这一发现有望帮助全球数百万遗传性耳聋患者重获听力。

快科技7月4日消息，据东南大学附属中大医院消息，该院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合多家单位在国际顶刊《自然·医学（Nature Medicine）》发表研究论文，揭示了腺相关病毒基因疗法在常染色体隐性遗传性耳聋中的作用。

论文指出AAV基因疗法在1.5至23.9岁DFNB9患者中展现良好长期安全性与有效性，发现5至8岁可能为最佳干预窗口期。

OTOF基因突变导致DFNB9，患者内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷致聋。人工耳蜗是重度患者主要治疗方法，但存在音质失真等局限。OTOF基因疗法通过AAV载体将功能性OTOF基因递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。

柴人杰团队在国内实施多中心临床试验，招募10名1.5-23.9岁患者。12个月随访期内，患者未发生III级及以上不良反应，安全性得到证实。

基因治疗后受试者听力变化情况

所有受试者平均纯音听阈从术前106dB降至52dB（正常谈话水平），62%的改善出现在首月，部分儿童术后6个月实现正常听觉功能，青少年和成年患者平均听阈分别改善46dB和36dB，两名受试者接近正常言语感知能力。

研究还发现听觉脑干反应在治疗4个月后可作为行为听力的有效预测指标，5至8岁儿童听力改善更显著。该研究扩展了DFNB9基因治疗的窗口，为临床干预提供了重要指导。

该院表示，这一发现具有重要临床指导价值，有望让全球数百万遗传性耳聋患者获得“听清世界”的希望。