一项由多国科学家合作完成的最新研究，利用先进的DNA测序技术，绘制了迄今为止最详尽的跨代遗传变化图谱。研究结果表明，人类基因组某些区域的变化速度远超此前认知，为理解人类疾病与进化提供了新视角。研究发现，每个人大约携带200个不同于父母的新基因变异，这些变异在个体间差异的形成、罕见遗传疾病的发生中扮演重要角色。这项研究对遗传咨询具有重要价值，有助于区分疾病是源于新突变还是遗传自父母，从而评估未来生育风险。

🧬 研究团队通过比较父母和子女的基因组，检测新突变的发生及其频率。这些突变是所有个体基因变异的来源，导致了如眼睛颜色、乳糖消化能力等特征的变化，以及各种罕见遗传疾病。

🔬 研究发现，每个人身上大约有200个不同于父母的新基因变化，其中许多发生在难以研究的DNA区域。以往研究主要集中在基因组突变较少的部分，而本次研究揭示了之前无法触及的人类DNA中变化最快的区域。

💡 这项研究对遗传咨询具有重要价值。它可以帮助判断疾病是源于新突变还是遗传自父母。由“突变热点”引起的变化更可能是个体独有的，而非遗传自父母，这意味着父母再生育其他孩子患同样疾病的风险较低。反之，基因突变若来自父母遗传，则未来孩子的患病风险更高。

👨‍👩‍👧‍👦 研究得益于一个四代同堂的样本家庭的DNA捐献，使科学家能够深入了解新变异的产生和传递过程，并以极高细节水平了解几代人间基因组的变异和变化情况。

🧪 为了获取完整且高分辨率的基因变异随时间变化的图像，科学家使用了多种不同的DNA测序技术。这些技术分别擅长检测微小DNA变化和大片段DNA变化，以及那些难以测序的基因组部分。通过结合多种技术，实现了小规模和大规模测序的准确性。

人类基因组变化速度远超以往认知

    科技日报北京4月23日电 （记者张梦然）由美国犹他大学健康中心、华盛顿大学、PacBio公司及其他机构的科学家组成的团队，利用多种DNA测序技术，开发出了迄今为止最详尽的跨代遗传变化图谱。这项研究揭示了人类基因组某些部分的变化速度远超之前的认知，为深入探究人类疾病与进化的根源提供了新视角。该研究成果23日发表在《自然》杂志上。

    通过比较父母和子女的基因组，科学家能够检测出新突变的发生及遗传频率。所有个体间的基因变异皆源于这些突变。随着时间的变化，这些变异不仅导致了眼睛颜色差异、乳糖消化能力等特征的变化，还引发了各种罕见的遗传疾病。

    科学家估计，每个人身上大约有200个不同于父母的新基因变化，其中许多发生在特别难以研究的DNA区域。以往对人类基因变化的研究多集中在基因组中突变最少的部分，而此次研究借助先进的测序技术，揭示了之前无法触及的人类DNA中变化最快的区域。

    这项新研究对于遗传咨询具有重要价值，因为它能帮助回答类似“如果你的孩子患有一种疾病，这种疾病是遗传自父母还是源于新的基因突变？”等问题。由“突变热点”引起的变化更可能是个体独有的，而非遗传自父母，这意味着父母再生育其他孩子患同样疾病的风险较低。反之，如果基因突变是由父母遗传而来，则未来孩子的患病风险更高。

    这一发现得益于一个样本家庭，这个家族四代人捐献了DNA，使科学家得以深入了解新变异是如何产生以及如何从父母传递给子女的，并以极高的细节水平了解了几代人间基因组的变异和变化情况。

    为获取完整且高分辨率的基因变异随时间变化的图像，科学家使用了多种不同的技术对每个人的DNA进行了测序。某些技术最适合用于检测最小的DNA变化；而另一些则可以一次性扫描大量的DNA片段，识别较大的变化，并检查那些通常难以测序的基因组部分。通过将多种技术应用于同一基因组的测序，他们做到了在小规模和大规模上都能保持准确性。