西湖大学俞晓春团队在《科学》杂志发表最新成果，首次完整解析了小鼠基因组序列。该团队利用多种三代基因测序技术，填补了此前小鼠基因组中约7.7%的空白区域，获得了长度为2.77 Gbp的完整高质量小鼠参考基因组序列。这一突破意味着人类首次看清了小鼠基因组DNA全貌，将极大推动对基因组结构和功能的理解，并为遗传性癌症、发育性疾病等研究提供重要基础。

🧬西湖大学俞晓春团队成功解析了小鼠基因组的完整序列，填补了之前未被解析的约7.7%的空白区域，获得了长度为2.77 Gbp的完整高质量小鼠参考基因组序列，这是人类历史上第一次看清小鼠基因组DNA全貌。

🔬该团队综合运用了多种三代基因测序技术，以C57BL / 6小鼠的单倍体胚胎干细胞为样本进行测序和组装，最终获得了包含215.23 Mbp先前未被鉴定序列的完整基因组，这些序列对于理解基因组的结构和功能至关重要。

🐁小鼠作为生命科学研究中最常用的模式生物，其基因组信息的完整性直接关系到人类健康相关研究的进展。俞晓春团队的这一突破性成果为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据资源。

💊该研究的最终目标并非小鼠基因组本身，而是利用这一成果探索遗传性癌症和发育性疾病的致病机理，为相关疾病的诊断、检测和治疗提供新的思路和方法。

IT之家 12 月 8 日消息，IT之家从西湖大学微信公众号获悉，北京时间 2024 年 12 月 6 日，《科学》（Science）杂志在线发表了西湖大学生命科学学院、西湖实验室俞晓春团队最新成果“完整的端粒到端粒小鼠参考基因组序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，报道了该团队在解析小鼠参考基因组方面取得的重要突破。这意味着人类历史上第一次看清小鼠基因组 DNA 全貌。

如果我们想获得一个生命体的所有遗传信息，就需要知晓全部基因组 DNA 的情况。迄今，基因组学领域的一个重要研究目标，正是获得完整的、精确的基因组序列，这对于我们理解基因组的结构和功能至关重要。

西湖大学生命科学学院科研副院长、西湖实验室科研副主任俞晓春教授长期致力于 DNA 损伤修复机制和癌症发生发展的研究；简单来说，就是 DNA 受损引发的癌症的诊断、检测与治疗。而小鼠，是生命科学研究中最常见的实验动物和模式生物，这是因为许多生物实验不宜在人体内进行，因此，小鼠的基因组 DNA 信息直接关系到人类健康的探索。也正因如此，人类对小鼠基因组 DNA 的认知与这个团队的研究密切相关。

俞晓春团队综合了众多三代基因测序技术，开发了一把能够充分挖掘小鼠基因的“金铲子”。他们以最常用的小鼠 C57BL / 6 的单倍体胚胎干细胞（mhaESC）为样本，进行了基因测序和组装，获得了长度为 2.77 Gbp（表示十亿个碱基对）的完整的高质量小鼠参考基因组序列。

要知道，此前关于小鼠的基因“档案”，一直存在着约 7~8% 未被解析的区域。此次西湖大学团队获取的基因组序列，就包含 215.23 Mbp（表示一百万个碱基对）先前未被鉴定的序列，填补了约 7.7% 的基因组空白。

这些发现不仅提高了对小鼠基因组结构和功能的理解，也为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据资源。

俞晓春实验室剑指的始终并不是小鼠基因组真容本身，而是希望利用这把“基因组之铲”探索遗传性癌症、发育性疾病未解的致病机理。